Lamberto Camurri, PhD.

Biologo, Specialista in Genetica Umana e Genetica Applicata

Servizi in Genetica Umana

Sezione di Genetica, Dipartimento di Biomedicina, Università Torvergata, Roma

RDI Rete Diagnostica Italiana, Genetica Medica, Limena, Padova

Via Rodolfo Morandi 3. 42020 Albinea RE. camurril@tin.it

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 Laurea in Scienze Biologiche                    

 Specialista in Citogenetica Umana          

Specialista in Genetica Applicata           

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CURRICULUM

1974 Laurea in Scienze Biologiche con lode. Università degli Studi di Parma. Tesi: Biomassa e produzione del fitoplancton nel Lago Santo Parmense nella stagione delle acque aperte
1975 - 1993 Biologo presso il Laboratorio di Genetica  USL 9 Reggio Emilia.
1976 Vincitore di assegno ministeriale PI di formazione scientifica e didattica (DM 20.7.74; GU 17.2.75)
1977 Membro Associazione Genetica Italiana   
1977 Membro European Environmental Mutagen Society   
1979 Funzioni di Coordinamento  del Servizio  di Genetica del Consorzio Intercomunale per i Servizi Sanitari di Reggio Emilia: presa d’atto del Presidente
1981 Relatore della Tesi di Laurea: Aberrazioni cromosomiche e Sister Chromatid Exchanges in lavoratori di industrie della vetroresina esposti a stirene. Candidata Susanna Codeluppi,  Facoltà di Scienze Biologiche dell’Università degli Studi di Parma
1984 WORLD HEALTH ORGANIZATION. Organizzazione Mondiale della Sanità. Appreciation about the original approach for the early trophoblast sampling for fetal diagnosis of hereditary diseases (Apprezzamento per l’approccio originale al campionamento di trofoblasto per la diagnosi fetale di malattie ereditarie)
1985 - 1990  Consulente in Citogenetica Umana dell’ USL 3 di Fiorenzuola d’Arda
1985 Incarico di Coordinamento del Laboratorio di Genetica dell’USL 9 di Reggio Emilia
1985 Iscrizione all’Ordine dei Biologi. Abilitazione alla professione di Biologo
  1986 Membro del Comitato di Esperti della Regione Emilia Romagna per la stesura del progetto “Controllo delle Malattie Ereditarie e Congenite” del 2° Piano Sanitario Regionale
1986  Membro del Comitato Tecnico Scientifico istituito dalla Amministrazione Provinciale di Reggio Emilia causa la emergenza nucleare dopo l’incidente di Chernobyl
  1986 Responsabile del progetto di ricerca della Regione Emilia Romagna: Indagine citogenetica sui lavoratori della Centrale Elettronucleare ENEL di Caorso esposti cronicamente a basse dosi di radiazioni ionizzanti
  1986 WORLD HEALTH ORGANIZATION. Organizzazione Mondiale della Sanità. Compliments  of the General Director for  the research on fetal diagnosis of hereditary  diseases (Complimenti del Direttore Generale circa la ricerca nel campo della diagnosi fetale di malattie ereditarie)
1987 Diploma di specializzazione in Citogenetica Umana con lode presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Pavia. Tesi: Riarrangiamenti cromosomici inattesi in diagnosi prenatale nel secondo trimestre
1987  Membro del Comitato Tecnico  Scientifico istituito dall’USL 3 di Fiorenzuola d’Arda per l’esecuzione dell’Indagine Citogenetica sugli Effetti delle Basse Dosi di Radiazioni Ionizzanti
1989 American Journal of Medical Genetics  potential reviewer
  1989 Membro dell’American Society of Human Genetics
1990 Membro della Associazione Italiana di Citogenetica Umana
1991 Membro della European Society of Human Genetics
1991 Responsabile del Progetto di Ricerca Sanitaria Finalizzata della Regione Emilia Romagna: Mosaicismi cromosomici e riarrangiamenti cromosomici de novo: diagnosi prenatale, conferma citogenetica e follow up clinico
 1992 Membro del Gruppo di Lavoro: Prevenzione e Cura delle Malattie Genetiche e Malformative costituito dalla Regione Emilia Romagna il 24.2.1992
1994 Diploma di Specializzazione in Genetica Applicata presso la facoltà di Scienze dell’Università di Bologna. Tesi: Diagnosi prenatale non invasiva delle malattie genetiche nel primo trimestre: DNA fetale da campioni uterini transcervicali.
1995 Membro della  Associazione Italiana di Genetica Medica
  1998 Membro della Società Italiana di Genetica Umana
2007 Direttore Scientifico Arcella Analisi Mediche Biolab Padova
2007 Contractor Silicon Biosystems spa – The Living Cell Company-Bologna. 2008 Contractor Research & Innovation spa –Padova. 2010 Contractor Laboratorio Mendel Genetica Medica - Modena. 2010 Contractor Rete Diagnostica Italiana Medical Genetics - Limena, Padova.

SCIENTIFIC REWIEVER: SAGE Hindawi Publishing Co., Clinical Genetics (Whiley), Pediatric Research (Nature Publishing Group), PlosONE org

ATTIVITA’ PROFESSIONALE

1975-1993 Laboratorio di Genetica USL 9 Reggio Emilia: diagnostica citogenetica  su sangue periferico,  colture di liquido amniotico, villi coriali, fibroblasti , sangue fetale e altri tessuti. Diagnosi citogenetica  su instabilità cromosomica, Sindrome di Fanconi, Atassia Teleangectasia, Sindrome di Bloom. Ricerca del cromosoma X fragile.

1989-1995  Laboratorio Privato Studio R. Palmer  (Reggio Emilia) (attività  non continuativa): diagnostica citogenetica su sangue periferico, colture di liquido amniotico, villi coriali, fibroblasti, sangue fetale e altri tessuti. Ricerca cromosoma X - fragile.
Consulente in citogenetica medica dell’ Ospedale C. Poma di Mantova,  Ospedale Olio Po, Ospedale di Suzzara, Ospedale di Carpi, Ospedale di Mirandola, Ospedale di Pavullo nel Frignano, Ospedale di Urbino, Ospedale Maternità di Bologna.

Dal 1993 al 2005  Consulente  Citogenetica Medica  Studio Dr. Bruno Brambati di Milano
Dal 1995 al 2010
Consulente Citogenetica Medica. Laboratorio Arcella Analisi Mediche, Padova
Dal 1998 al 2007
Consulente Genetica Medica. Laboratorio Biolab Tencarola, Padova
Dal 1996 al 2005
Direttore  Genetica Medica Laboratorio HI-TECH srl, Parma e Padova..... Dal 2010 al 2014 Consulente Citogenetica Medica e Direttore Laboratorio Mendel Genetica Medica Modena
Dal 2000 Consulente Citogenetica Medica della Sezione di Genetica - Dipartimento Biodiagnostica-Università degli Studi Torvergata  di Roma................................................. Dal 2009 al 2017 Coordinatore Scientifico Settore Genetica Medica di Rete Diagnostica Italiana, Padova e Gruppo Pavanello Sanità, Padova................................................................. Dal 2013 Specialista in Genetica Medica presso Centro Palmer Reggio Emilia, Centro Medi Saluser Parma, PCM Poliambulatorio Chirurgico Modenese Modena

L’ attività diagnostica in Citogenetica ammonta al 2016 a circa 94000 esami prenatali e postnatali

INVITED SPEAKER    RELATORE SU INVITO

International Symposium on Sister Chromatid Exchanges. Brookhaven National Laboratory, Upton New York, 4-8 Dicembre 1983
Controversies in Perinatal Medicine. Università degli Studi di Perugia, 31 Maggio - 2 Giugno 1984
Workshop on Chorion Sampling.   Università degli Studi  di Perugia, Villa La Colombella, 3 Giugno 1984
Consiglio Nazionale delle Ricerche.Centro  di Genetica Evoluzionistica. Seminario: Nuovi sviluppi nelle metodiche di diagnosi cromosomica prenatale precoce. Roma 2 luglio 1984
International Symposium on First Trimester Fetal Diagnosis. B.Brambati, M.Fraccaro, G.Simoni  eds. Rapallo, 25-27 Ottobre 1984
International Course on Recent Advances in Perinatal Medicine. Ettore Majorana Centre for Scientific Culture, Erice 6-13 Dicembre 1984
Problemi e prospettive dei Servizi di Diagnosi Prenatale. Seminario di Aggiornamento. Istituto Scientifico G. Gaslini, Genova, 22 Febbraio 1985
7th International Meeting on Prenatal Diagnosis and Fetal Treatment. Giessen,  Germany  11-12 Settembre 1985
Meeting of the International Group on Fetoscopy organizzato da Academisch ziekenhuis rotterdam, Dr. Jahoda. Rotterdam 17-19 september 1986
Corso sulla Diagnosi Prenatale dei Difetti Congeniti. Clinica Ostetrica III dell’Università degli Studi di Milano. 15-17 Giugno 1987
Vita Domani.  XXIX Congresso Nazionale AOGOI. Milano  29 Settembre - 1 Ottobre 1988
United States Environmental Protection Agency. Symposium on the “In situ evaluation ofbiological hazards of environmental pollutants”. Chapel Hill North Carolina, December 5-7, 1988
Cattedra di Genetica della Facoltà di Scienze dell’Università degli Studi di Urbino. Seminario Scientifico: Citogenetica nelle Aberrazioni Y-specifiche. 3.5.1989
Corso Unificato di Genetica Medica per le Scuole di Specializzazione Medico Chirurgiche dell’Università degli Studi di Modena. Seminario: Diagnosi Prenatale e Problemi Cromosomici Correlati. 12 Giugno 1990
5 Congresso FISME. Pseudomosaicismo e mosaicismo vero in diagnosi prenatale del 2° trimestre. Perugia 24 ottobre 1990
Corso Ufficiale di Patologia Neonatale. Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Parma. Seminario sulla Patologia Malformativa. Lezione: Diagnosi Citogenetica Prenatale: Relazione Cariotipo Fenotipo. 13.12.1990
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni: Citogenetica umana e citogenetica medica. Urbino 2-4 Aprile 1992
Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale di Mantova. Conferenza: La prevenzione delle Malattie genetiche in gravidanza. Hotel Cristallo di Cerese, 8.5.1992
From Gametes to Embryo. VI International Conference on Early Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases  Milano 18-20 May 1992
Corso di Perfezionamento in Neonatologia e Puericoltura, Istituto di Puericoltura e Medicina Neonatale dell’Università di Parma. Lezione in: Diagnosi genetica Prenatale. Parma 23.4.1993.
Corso di Genetica Umana nel Corso di Laurea in Scienze Biologiche della Facoltà Scienze dell’Università di Parma. Lezione in: Nuovi metodi nella diagnosi prenatale delle malattie ereditarie. Parma 10.5.1993
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni: Citogenetica umana e citogenetica medica. Urbino. 7-8 Aprile 1994.
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni:  Metodi in Citogenetica. Urbino  15 - 16 Marzo 1995.
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni:  Metodi in Citogenetica. Urbino  10 - 11 Aprile 1996.
Facoltà di Scienze dell’Università di Urbino. Cattedra di Genetica. Corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lezioni - esercitazioni:  Metodi in Citogenetica. Urbino  20 Marzo 1997.
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 23 Aprile 1997.
2 Congresso Nazionale SIGU. Selected Speaker. Trisomie e riarrangiamenti cromosomici del trofoblasto inconsistenti con il cariotipo fetale. Orvieto 1 Ottobre 1999
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 2 Aprile 2000.
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 15 marzo 2001.
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 22 marzo 2002.
Università di Urbino. Diploma Universitario Biotecnologie Agro Industriali. 5° anno. esercitazioni: Metodi in Citogenetica. Fano 16 dicembre 2003.Università di Padova. Corso di Genetica Medica e Diagnosi Prenatale. Padova 31.1.2009. CAM LABCO. Monza. Diagnosi Prenatale Non Invasiva. Corso ECM. Chairman. 22 settembre 2013. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese. Test Genetici: cosa fere? Diagnosi Prenatale non Invasiva. Corso ECM. Relatore. Varese 9 dicembre 2013. CC Villa Serena Genova. Diagnostica Prenatale. Test su DNA fetale in sangue materno: tecnica, limiti, consulenza. Corso ECM. Relatore. 24 Gennaio 2014. CAM LABCO. Monza. NIPT. DNA fetale nel plasma materno: dai trials alla clinica. NIPT on field: esperienza sul campo. Corso ECM. Relatore. Monza 31 Marzo 2014. SIGU Riunione scientifica congiunta: NIPT, potenzialità, limiti e proiezione futura. Round Table, invited discussant. Roma 1 Aprile 2014. Gynepro Educational.Stato Attuale NIPT.Metodiche a Contronto. Corso ECM. Aggiornamenti in Campo Riproduttivo e Prenatale. Bologna 16 maggio 2014. RDI Limena, Padova. Diagnosi Prenatale Non Invasiva. Test NIPY: Harmony Test. Prevenzione Preconcezionale, Diagnostica Predittiva non invasiva. Padova, 29 maggio 2014. Università di Parma. NIPT. Corso ECM. Nuove Prospettive in Diagnosi Prenatale. Parma. 4 giugno 2014. Università di Padova - DIMED, Corso di Perfezionamento Nuove Tecnologie in Medicina Molecolare. Test su DNA fetale in sangue materno. Padova 6 Novembre 2014. Università di Padova Dalla Coppia Infertile al Bambibo in Braccio. Diagnosi su DNA fetale circolante. Padova 22 aprile 2015. Università di Padova - DIMED, Corso di Perfezionamento Nuove Tecnologie in Medicina Molecolare. Test su DNA fetale in sangue materno. Padova 29 ottobre 2015. CAM LABCO. Monza. NIPT La nuova generazione. NIPT on field, esperienza sul campo. Monza 17 marzo 2016. CAM LABCO. Monza. NIPT La nuova generazione. NIPT on field, esperienza sul campo. Monza 10 Maggio 2016 (ECM) FONDAZIONE SDN NAPOLI. Il Nuovo nella Diagnostica Prenatale e nella Prevenzione Femminile. NIPT on field, esperienza sul campo. Napoli 12 maggio 2016. ROCHE ITALIA. Training aggiornamento su NIPT e Harmony test. Direzione Medical & Market Access. Monza 8 settembre 2016.

REFERENCES    PUBBLICAZIONI INTERNAZIONALI (REFEREE)

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4) I.Ferrari,C.Bellavere,L.CAMURRI (1974) Il lago d’ata quota come laboratorio naturale. Acqua e Aria, Ecologia 34,50
5) I.Ferrari,C.Bellavere,L.CAMURRI,M.Catellani  (1976) Ricerche limnologiche in un lago appenninico in condizioni di copertura ghiacciata. Giornale di Geologia. Serie2.XL,131
6) L.CAMURRI,I.Ferrari,M.Villani (1976) Biomassa e produzione del fitoplancton nel Lago Santo Parmense nella stagione delle acque aperte. Arch Oceanogr Limnol 18,237
7) G.Croci, L.CAMURRI, et al. (1979) Trisomia 21 conseguente a segregazione 3:1. Descrizione di un caso. Atti IV Convegno Italiano di Citogenetica Medica. Palermo.
8) L.CAMURRI (1979) Tecniche di indagine della mutagenicità. In: Inquinamento da fitofarmaci e metalli pesanti. Ed. Amministrazione Provinciale di Reggio Emilia
9) E.Manenti,G.Croci,L.CAMURRI (1981) Individuazione di famiglie portatrici di alterazioni cromosomiche: un contributo alla prevenzione nelle gravidanze a rischio. Atti del Convegno: Prevenzione, Diagnosi Precoce, Riabilitazione.  Reggio Emilia 28-30 Ottobre 1981. pp 86-90
10) L.CAMURRI et al. (1982) Monosomia parziale 13q. Descrizione di un caso. Atti 3° Convegno Nazionale Ostetrico Pediatrico. Salsomaggiore Terme 28-30 Ottobre 1980
11) G.Croci, L.CAMURRI et al (1982) Sindrome 8p-. Contributo alla definizione. Atti 3° Convegno Nazionale Ostetrico Pediatrico. Salsomaggiore Terme 28-30 Ottobre 1980
12) G.Ghirardini, L.CAMURRI et al (1984) Endoscopic chorion biopsy: results of a new experience. Atti Early Prenatal Diagnosis: Present and Future. Napoli 12-13 Ottobre 1984
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15) G.Ghirardini, L.CAMURRI et al (1985) Diagnosi prenatale nel primo trimestre: chorionscopia e biopsia del chorion. Medicina Fetale, p561, Carenza, Polvani, Salvadori ed
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18) G.Ghirardini, L.CAMURRI et al (1986) Anomalie del feto e del chorion associate a triploidia . In: Medicina Fetale. Carenza, Polvani, Salvadori eds, p 599 
19) G.Ghirardini, L.CAMURRI et al (1986) Familiarità per aborto ripetuto da traslocazione 14;22. In: Medicina Fetale. Carenza, Polvani, Salvadori eds, p 603
20) L.CAMURRI (1986) Aberrazioni cromosomiche nei lavoratori della centrale elettronucleare ENEL di Caorso esposti cronicamente a basse dosi di radiazioni ionizzanti. In: Atti del Convegno di Presentazione dei Progetti. Programma Triennale di Ricerca Sanitaria Finalizzata dell Regione Emilia Romagna. Bologna 1-3 luglio 1986 
21) L.CAMURRI  (1987) Aberrazioni cromosomiche nei lavoratori della centrale elettronucleare ENEL di Caorso esposti cronicamente a basse dosi di radiazioni ionizzanti. In: Atti della Prima Riunione Scientifica sullo Stato di Avanzamento delle Ricerche. Programma Triennale di Ricerca Sanitaria Finalizzata della Regione Emilia Romagna. Bologna 21-25 Settembre 1987 
22) L.CAMURRI, L.Caselli, E.Manenti (1987) Mosaicismo Vero e Pseudo mosaicismo in Diagnosi Prenatale nel Secondo Trimestre. Un caso di trisomia 8 a mosaico. Atti Ass.Genet.Ital. XXXIII
23) L.CAMURRI et al (1988) Riarrangiamenti cromosomici strutturali in diagnosi prenatale nel secondo trimestre. In : Vita Domani. Confalonieri, Maffioli, Goisis eds, p 245. CIC Roma
24) L.CAMURRI,F.Ferri (1988) A cytogenetic survey on the workers in a nuclear plant. The protocol. Atti XVI International Congress of Genetics. Toronto 20-27 August 1988
25) L.CAMURRI et al (1989) 46,X,dicY(q11.2): studio citogenetico e molecolare di un caso identificato in epoca prenatale. In: Genetica e Ritardo Mentale. Atti IV Congresso FISME. p.  201-204 . Monduzzi Bologna
26) L.CAMURRI (1990) Lo studio genetico della sterilità umana. In: La sterilità umana. Cittadini, Gattuccio, La Sala, Palermo eds. p 528. CoFeSe Palermo
27) L.CAMURRI, G.Croci, E.Manenti et al (1991) Pseudomosaicismo e mosaicismo vero in diagnosi prenatale del 2° trimestre: una classificazione da rivedere.  Atti V° Congresso Nazionale FISME. p 291-292.Monduzzi Bologna.
28) L.CAMURRI, G.Ghirardini, G.Tridenti et al. (1991) Prenatal diagnosis of sex chromosome mosaicisms: counselling and possible management.  Annual Meeting ESHG, Leuven, Atti A1-198,77
29) G.Ghirardini, L.CAMURRI  (1991) La selezione del sesso: dilemma etico e biologico della diagnosi prenatale nel primo trimestre di gravidanza. Lo Spallanzani 5,2,31-34
30) A.Minelli, RM.Avarello, G.Floridia, F.Bernardi, R.Tenconi, M.Clementi, H.Hoeller, L.CAMURRI, C.Danesino, O.Zuffardi (1992)  pSW50 demonstrates deletion of D8S7 in 5 cases of inv dup (8p). Atti European Society of Human Genetics. 24th Annual Meeting. Atti A200, p113
31)  G.Croci, F.Franchi, L. CAMURRI, et al. (1992) Monosomia Parziale 8p: 4 nuovi casi. Pathologica 85, 1093, 75
32) G. Ghirardini e L. CAMURRI (1992) Anomalie degli arti da possibile embolizzazione dell’embrione durante la biopsia del chorion. Medicina Fetale pp467-471. Monduzzi ed.
33) G. Ghirardini e L. CAMURRI (1992) Il blighted ovum è blighted? Proposta di classificazione anatomopatologica della diagnosi ultrasonografica. Medicina Fetale pp655-658
34) L. CAMURRI (1993) Mosaicismi cromosomici e riarrangiamenti cromosomici de novo: diagnosi prenatale, conferma citogenetica e follow up clinico. Atti della Riunione di Presentazione dei Risultati parziali delle Ricerche Sanitarie Finalizzate. Regione Emilia Romagna. Bologna 28.4.1993
35) L. CAMURRI, G. Milani (1994). Diagnosi prenatale delle malattie genetiche oggi. Aggiornamenti in Ostetricia e Ginecologia Vol. I. M. Angiolillo, C. Caione, G. Milani eds. CoFeSe Palermo. pp 55-60.
36) A. Massari, G. Novelli,...,L. CAMURRI, et al. (1994) Utilizzazione delle cellule fetali desquamate nel canale cervicale per la diagnosi prenatale non invasiva nel primo trimestre. Atti. IX Congresso Nazionale FISME, 65
37) L. CAMURRI, I. Roda, R. Galli, AL Vescovi (1994) Analisi cromosomica di cellule staminali progenitrici del sistema nervoso centrale embrionale umano. Atti. IX Congresso Nazionale FISME, 112
38) I. Roda, L. CAMURRI (1994) Degenerazione della placenta nel chorion laeve e mosaicismi cromosomici confinati al citotrofoblasto. Atti. IX Congresso Nazionale FISME, 197.
39)  L. CAMURRI, G. Milani (1995). Diagnosi prenatale e genetica molecolare. Aggiornamenti in Ostetricia e Ginecologia Vol. II. M. Angiolillo, C. Caione, P. Amantea eds. CoFeSe Palermo. pp 143-147.
40) L. CAMURRI, S. Guernieri, et al (1996). CVS. 10.000 casi. Analisi del mosaicismo cromosomico. Atti, XI Congresso Nazionale FISME, 159.
41) G. Di Cola, P. Gallo, .... e L. CAMURRI (1996). Analisi PCR del trinucleotide ripetuto del gene FMR-1 nel trofoblasto di campioni di villi coriali nel primo trimestre di gravidanza. Atti, XI Congresso Nazionale FISME , 185.
42) S. Guernieri, T. Rizzuti, .... e L. CAMURRI (1996). Duplicazione e delezione coinvolgenti la banda 5p14 in linee di trofoblasto con feto affetto da sindrome da delezione 5p. Atti, XI Congresso Nazionale FISME, 214.
43) E. Lenzini, ..., L. CAMURRI, ....e F. Zacchello (1997). Discrepanza citogenetica su villi coriali: trisomia 17 e gemello acardico. Atti XII Congresso Nazionale FISME 137
44) F. Piccini,...,L. Camurri,..., O. Zuffardi (1999). Traslocazione (5;14) in un paziente con ritardo mentale lieve e pianto atipico. Atti 2 Congresso Nazionale SIGU 202
45) L. CAMURRI, M. Rinaldini, L. Tului, G. Milani, B. Brambati (1999). Trisomie e riarrangiamenti cromosomici del trofoblasto placentare inconsistenti con il cariotipo fetale. Atti 2 Congresso Nazionale SIGU 255
46) E.Baro, E. Lippi, G.Pregnolato, L.Visentin, B.Paiero, D.Giardino, L.CAMURRI (2002) Identificazione di cromosomi marker in epoca pediatrica. Atti 5 Congresso Nazionale SIGU 387
47) E. Lippi, G.Pregnolato, L.Visentin, l.Zanin,E.Baro,  D.Giardino, L.CAMURRI (2002) Identificazione di cromosomi marker in diagnosi prenatale.Atti 5 Congresso Nazionale SIGU 388
48) G.Pregnolato, M.Rinaldini, E.Lippi, L.Visentin, L.CAMURRI (2002) Limiti alla diagnosi cromosomica di trisomia 18 su villi coriali.Atti 5 Congresso Nazionale SIGU 419
49) S.Gennari, AM Chiocca, K. Margotti. M. Biancolella, C. Ligas, L. CAMURRI, M. Bengala, F. Amati, G. Novelli (2005) Analisi delle delezioni delle regioni AZFa, AZFb, AZFc in 550 maschi infertili mediante utilizzo di PCR multiplex. Atti.  8 Congresso Nazionale SIGU
50) Giuseppe Novelli, Anna Maria Chiocca, Lamberto Camurri (2006) La riproduzione umana come paradigma evolutivo di specie. Atti XXI Convegno Medicina della Riproduzione. Abano Terme.
51) Ballarati L, Valtorta C, CAMURRI L, Lippi E, Finelli P, Larizza L, Giardino D (2006)  Un caso di falso negativo in diagnosi prenatale con FISH interfasica. Atti IX Congresso Nazionale SIGU 27 52) Novelli,G, CAMURRI,L, Giardina,E. (2009)Fecondazione Medicalmente Assistita e Difetti di Imprinting. Atti XXIV Convegno Medicina della Riproduzione. Abano Terme 53) Dalprà, L, ... CAMURRI, L, et al. (2009). 1064 casi di mosaicismo cromosomico vero diagnosticati dopo amniocentesi: risultati definitivi di 41 laboratori. Atti 12 Congresso Nazionale SIGU, 81 54) Rotundo,E, Chiavazza F, CAMURRI L, Piantelli G, Verrotti C, Gizzo S, Nardelli GB (2009). Indicazioni alla diagnosi genetica prenatale. Osservazioni su una casistica di 9594 casi. Rivista Italiana di Ostetricia e Ginecologia, 24, 142-148. 55) Turci,A, Racalbuto,E, Innoceta,Am, CAMURRI,L,....Sensi,A. (2011) Discrepanza CVSc vs CVSm per trisomia 21 da rescue inverso. Atti 14 Congresso Nazionale SIGU. 56) Cavani S, CAMURRI L, .........Novelli A. (2013) Linee Guida per la Diagnosi Citogenetica 2013. SIGU Editor ONLINE www.sigu.net. 57) Novelli A, CAMURRI L . Nuove Linee Guida per la Diagnosi Citogenetica (2013). Biologi Italiani, Dicembre. 58) Dagna Bricarelli F, CAMURRI L, S.Cavani......and 3 others (2014) Linee Guida Diagnosi Citogenetica: Note Operative Citogenetica Costituzionale 2013. SIGU editor online www.sigu.net.

 

Documenti

Villi Coriali 10000 Casi Analisi cromosomica su Villi Coriali. 10000 casi.Affidabilità e problematiche della diagnosi cromosomica prenatale nel primo trimestre di gravidanza. M. Rinaldini 2003.

UPD Diagnosi Prenatale Disomia Uniparentale nell'ambito della diagnosi cromosomica prenatale. L. Visentin 2004.

Cromosomi Marker FISH Caratterizzazione dei cromosomi marker con Fluorescence In Situ Hybridization. E. Baro 2001

Eritroblasti fetali sangue materno DEP array Studio preliminare di separazione di eritrociti fetali circolanti in sangue materno mediante tecnica DEP-array e diagnosi di aneuploidie con QF-PCR. Alessandra Del Campo 2009

 

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Lungo silenzio, abbiamo preso alla lettera il senso dell'ultimo semestre, ma visto che le cose succedono, qualcosa bisogna dirlo. Intanto c'è un fatto importante e trascurato: gruppi d'investimento stanno raccogliendo i laboratori d'analisi privati italiani. Bene o male non si sa ma la diversità sta scomparendo e con essa il confronto fra le strategie di innovazione dove la genetica ricopre un ruolo delicato. Due punti abbiamo a cuore: il miglioramento dell'analisi del cariotipo prenatale con l'inserimento del CGHarray screening (oligo15 Easychip Agilent o equivalenti) e il miglioramento della accuratezza del cffDNA NIPT col genome wide screening per offrire un cariotipio prenatale non invasivo. Su questo abbiamo lavorato e abbiamo visto che, in due coorti indipendenti ove tutte le pazienti hanno ricevuto consulenza genetica informativa, circa il 45% hanno approfittato dell'array prenatale e del genome wide cffDNA.

 

Finalmente dopo tanti anni di nostra attesa è stato il meeting del GDL SIGU a Roma il 25 febbraio (2015) a mettere in campo e legittimare la piattaforma array per la citogenetica. Quello che è stato l'ecografo per il medico prenatalista è ora Easichip 15k per il citogenetista del microscopio: uno strumento il più per fare il cariotipo. Lo possiamo anche chiamare molecolare ma la sostanza non cambia. Le caratteristiche mirate a ridurre i dati poco gestibili e non attesi in una analisi dei cromosomi, a studiare le regioni sindromiche per micro riarrangiamenti, a ridurre i costi, lo fanno uno strumento integrabile al cariotipo. Ci eravamo già inventati l FETAL2.......ora è FETAL2in1. Tutto sta a vedere se la generazione dei citogenetisti che come noi sta nel "last semester" sa modellare la propria mente o ci sarà bisogno del cambio di generazione. I segnali sono buoni, a Roma le cariatidi o erano assenti o poche vocianti nei loro conflitti di interesse.

 

Firmato un accordo quadro quinquennale tra uno spin off di “Tor Vergata”, la Bioscience Genomics, e la BGI di Hong Kong la più grande società di genomica del mondo, per un progetto innovativo di trasferimento di know-how tecnologico dalla Cina in Italia nel campo della bio-medicina e della sanità. Il 16 Ottobre 2014 è stato firmato un accordo quadro di durata quinquennale tra BGI Dx (una controllata di BGI di Hong Kong, la più grande società di genomica del mondo) e Bioscience Genomics (spin-off tra Bioscience Institute di San Marino e l’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, promosso dal Direttore del Dip. di Biologia, Prof.ssa Canini, Direttore del Dip. di Biomedicina e prevenzione, Prof. Palombi).

 

Il cinema è di quelli restaurati, la platea vicino allo schermo, c'è posto in seconda fila. Stagliato sul bianco camminano, lui mi vede, la gira e mi dice:"E' lei, 41 anni!", sorridendo orgoglioso. Era il mio caso zero, la prima bimbetta Down di 40 anni fa. Centomila casi dopo, due genitori hanno un test Harmony ad alto rischio T21: 11 settimane gestazione, tante FIVET vane, una adozione e questa gravidanza spontanea. La gestazione è nei termini per IVG, ma la prima domanda è se questa bimba creerebbe troppe difficoltà alla sorella; tempi e scelte in uno spettro ampio di pensieri...

 

...Sequenom presenta al Meeting dei Genetic Counsellors i dati di MaterniT21 su 180000 casi non consecutivi ad alto rischio. Non sorprende la specificità al 99.9%, mentre la sensibilità, ovvero la detection rate (complementare del falso negativo) è 99.3 per la T21, 98.3 per la T18 e 97.4 per la T13. Se non teniamo conto dei dati BGI Nifty, annunciati e mai visti, di rating sempre vicini al 100%, ma solo vediamo lo studio NEXT di Ariosa per la T21, la specificità concorda ma la sensibilità viaggia verso il 100% (il trofoblasto ci dice 99.9%). Sorge la domanda: che sia un problema di detection? Harmony con FORTE definisce il DNA fetale di ogni campione evitando il rischio di dare per normale un test senza DNA fetale, cosa che non pare facciano le tecniche di sequenziamento massivo. Ne frattempo Wang et al. 2014 che, lavorando in California e facendo il controllo fetale dgli alti rischi post NIPT (di tutte le companies) trova conferme di T21 al 93%, T18 al 64% e T13 al 44%, propone PPV molto alto (94.4%) per T21, più debole (59.5% e 44.4%) per T18 e T13.

...and Fetal Fraction. I NIPT si distinguono: assodata la altissima predittività del test Harmony come rivelato dallo studio NEXT almeno per la T21, diventa decisiva per la Detection Rate la capacità del test di quantificare la frazione fetale : ogni esito deve indicare la frazione del DNA fetale. La discussione al Meeting Gynepro di Bologna del 16 maggio, che ci ha visto presenti con Gianluigi Pilu e Francesca Grati, si è soffermata sulla frazione fetale individuale per validare l'analisi. Era noto che la tecnica DANSR di Harmony ha questa prerogativa, ma gli esiti di tutte le altre ditte mancano del dato: si riduce la loro validità? La discussione è aperta.

in attesa del congresso europeo ESHG di Milano il quadro dei test non invasivi su DNA libero circolante si aggiorna coi primi dati degli studi su popolazione generale (età media 30 anni). Il piccolo studio Verinata su 1900 pazienti (T21 DR 100%, FPR 0.3%) e l'importante NEXT Ariosa su 16000 pazienti (T21 DR 100%, FPR 0.06%). Le discordanze placenta-feto previste dal'analisi del trofoblasto CVS sono: DR 99.98% e FPR 0.08%. La concordanza è stupefacente e porta a due spunti: 1. i valori di predittività sono vincolati alla biologia della placenta e del trofoblasto. 2. la definizione di "non diagnostico" attribuita al test non può essere attribuita alle performances che giustificherebbero il patent di "diagnostico" ma all'aspetto concettuale di test (mix DNA interindividuale, analisi condotta con criteri di paragone e verosimiglianza). Waiting european congress ESHG in Milan. The NIPT data update daily with new general population studies (mean maternal age ∼30). Verinata collection shows 1900 cases (T21 DR 100%, FPR 0.3%) and NEXT Ariosa eliges ∼16000 cases (T21 DR 100%, FPR 0.06%). The CVS data on trophoblast feto-placental discrepancies are defined as:DR 99.98% e FPR 0.08%. The concordance btw NIPT and CVS trophoblast performances suggests the origin of discrepancies in the placenta biology and mosaicism and not in the XGS and mathematical approach.

 

In questi mesi di primavera di 30 anni fa, in quel di Pavia, Marco Fraccaro iniziava la tessitura di quello che sarebbe stato l'evento epocale per la diagnosi fetale nel primo trimestre, il Convegno di Rapallo: riservato, burbero, affettuoso, rigoroso, prudente....suggellò con quell'evento mondiale il primato italiano al prelievo e alla analisi cromosomica sulla placenta; fatto che poi non si è più ripetuto. A seguito dei metodi lanciati da Milano l'anno prima, nel 1984 funzionavano 42 centri nel mondo, in Italia Milano, Genova, Montecchio Emilia, Roma e Cagliari. Il Prof seppe tenere insieme individualità forti e ingegni importanti ove genetica e ostetricia per la prima volta interagivano profondamente. E' un passato, i progressi successivi nella diagnostica placentare sono avvenuti lontano come ben dimostrano le ultime novità nei test non invasivi su DNA circolante. Nel campo si mettono in risalto interessi di cassetta, personalità scientificamente marginali, lobbies da Roma papalina. Esaltante!

 

I gruppi di Lavoro SIGU di Citogenetica e Genetica Molecolare, dopo la stesura della posizione della società riguardo le innovative tecniche di indagine genetica sul DNA fetale circolante nel sangue materno, hanno organizzato nella giornata del 1 aprile di quest'anno, presso l' Istituto Mendel di Roma, una riunione congiunta con lo scopo di presentare i recenti aggiornamenti sulle tecniche e relativi risultati nella produzione scientifica internazionale, seguiti da una tavola rotonda che desse spazio a riflessioni e dibattito oltre che alla presentazione delle prime realtà sperimentali in atto in Italia.
Il prof. Thomas Musci ha presentato, a distanza di soli pochi giorni dal debutto al meeting ACMG di Nashville, i dati preliminari dello studio NEXT sulla popolazione generale mirato al confronto dei test NIPT Ariosa con i test combinati biochimici nel primo trimestre; i dati sono stati analizzati fino ad ora solo per la trisomia 21: circa 16000 casi, studiati in cieco, elaborati da società indipendenti, con follow up citogenetico e neonatale, su una popolazione di età media 30 anni. Il test NIPT ha mostrato una specificità molto alta, con falsi positivi 0,06%, rispetto a oltre il 5% dei test combinati biochimici, e una specificità del 100%. I dati NEXT, paragonati al rating di detectioin e specificità delle analisi cromosomiche su CVS pubblicati da Grati et al, mostrano una evidente coincidenza e suggeriscono una riflessione sui motivi biologici alla base dei limiti di precisione delle indagini genetiche placentari.

 

Anche le Note Operative allegate alle Linee Guida 2013 sono pronte e disponibili per la consultazione. Clic.

 

Il lancio delle Linee Guida Citogenetica 2013 su "Biologi Italiani"

 

Comunicato ufficiale Direttivo SIGU su comportamenti difformi al Position Statement GdL-SIGU sull'uso dei microarrays in prenatale.

Forte presa di posizione della Presidenza SIGU su propaganda giudicata impropria di tecniche array in prenatale, che recentemente ha avuto ampia diffusione mediatica. Il Comunicato.

 

Conflitto di interesse warning! Società scentifiche fragili, un tempo il privato era nel ghetto, ma ora che tutti siam privati le società sono impreparate, senza commissioni di garanzia, con patrocini che diventano imbarazzanti e richieste di supporto a nuove approssimative strategie diagnostiche.

 

FDA Tells 23andMe to Halt Marketing Personal Genome Service. Duro colpo al super screening genetico della 23andMe, aggressivo ed economico personal service genetico della moglie di Google.

November 25, 2013 NEW YORK (GenomeWeb News) – The Food and Drug Administration has told 23andMe that it must stop marketing its spit test and genome service to consumers because it has failed to address FDA's questions about the clinical and analytical validity of the product. In a letter sent to company CEO Anne Wojcicki on Friday, FDA said 23andMe must cease marketing the Saliva Collection Kit and Personal Genome Service to consumers immediately, and may not start marketing it again until it has received the agency's authorization. For example, the 23andMe website markets the PGS for providing health reports on 254 diseases and conditions, including categories for health risks, carrier status, drug response, and "steps toward mitigating serious diseases," Guitierrez said. He noted that the company's list of intended uses "has grown over time," even though many of these require premarket approval or de novo classification.  

 

Ecco pubblicate sul portale SIGU le Linee Guida per la Citogenetica 2013, che il 31 Ottobre il Consiglio Direttivo SIGU ha approvato comunicando al coordinatore del Gruppo di Lavoro Antonio Novelli i complimenti del Pesidente.

 

Screening fetale nel primo trimestre: ormai si è definito il percorso che sfrutta gli strumenti più moderni a disposizione, dal dna fetale nel plasma materno, ecografia, infine cariotipo e microarrays, questi ultimi accorpati in modo duttile, rapido e di costo contenuto

 

XVI Congresso SIGU a Roma. Il Gruppo di Lavoro in Citogenetica ha licenziato le Linee Guida per la Citogenetica Costituzionale dopo sei mesi di lavoro intenso. La stesura è stata caratterizzata da ampia partecipazione con grande quantità di contributi che, assemblati dal gruppo ristretto, hanno consentito la produzione di un documento originale e completo. Le LLGG sono sottoposte al Direttivo. In fase di rifinitura è il Manuale, che verrà successivamente allegato alle linee.

 

Giuseppe Novelli è il nuovo rettore dell'Università di Roma Torvergata, eletto con grande successo alla prima votazione. Di più.

 

Ciao anche al "Gingio" Terzoli ...questa sua vignetta a trent'anni da quei villi "ruggenti"!

The Coast Contest. Possiamo immaginare la battaglia fra la west e la east coast US nel contendersi il primato fra le nuove tecnologie di diagnosi prenatale. San Diego col dna fetale NIPT e Boston con la lobby dei microarrays prenatali. Nello Stock market significa Sequenom (SQNM) contro Combimatrix (CBMX). Avevamo immaginato una battaglia, ma ne nasce una collaborazione. SQNM e CBMX annunciano oggi primo agosto una partnership per ampliare il mercato prenatale. Primo passo è l'uso dei microarrays per la conferma dei test non invasivi cfDNA.

Ciao Lucia.....

Carissimi
volevo informarvi che purtroppo e' venuta a mancare prematuramente l'amica Lucia Ballarati; i funerali si svolgeranno domattina 29 luglio alle 9 a Busto Arsizio(VA) nella chiesa di San Giovanni; assieme al Presidente ed al CD SIGU abbiamo partecipato, con un necrologio sul corriere della sera di oggi, al dolore della famiglia e del marito; siamo vicini a Daniela Giardino ed ai suoi collaboratori per la perdita di Lucia

Antonio

US Supreme Court Decision. Myriad Genetics prima sale e poi si deprezza sul mercato. I valori oscillano attorno al 5%, ben lontani dai minimi di un anno fa quando i timori avevano sprofondato il titolo. Tuttavia il competitor Gene by Gene lancia il BRCA test a $995, un terzo meno del prezzo corrente.

NIPS, Repubblica e il pancione senza stress. Il sassolino nella scarpa cominiciava a darci fastidio, dal 15 aprile e Repubblica sottotitolante "amniocentesi addio, ora basta un prelievo". Ora che abbiamo realizzato una rete nazionale di centri capaci di offrire il test non invasivo ai colleghi e ai pazienti (Tre Venezie, Lombardia, Emilia, Lazio, Molise, Alta Campania) ci sentiamo di togliere il sasso: un titolo fuorviante, quello di Repubblica, potevano scrivere "duotest addio", ma non fa audience, si fa prima a dar la colpa al privato del business che, nel malinteso, guadagnerebbe per "recuperare i guadagni che perderà a causa della quasi scomparsa di esami invasivi". Le parole sono di Enrico Periti, che aggiungeva "presentandolo come la soluzione di tutto e sperando nei ritardi della struttura pubblica ad adattarsi". Soluzione di tutto? Legga le note di queste pagine, signor Periti, non si vegogni, e vedrà l'attenzione al dibattito scientifico e all'etica! Ah, il mondo dorato della Toscana...Nel mondo reale il servizio sanitario sfrutta la sua posizione di potere per avere i servigi delle private companies a prezzi deregolati, non investe nei laboratori, delega la formazione e, quando vende servizi in private market, ha prezzi al pubblico circa il 40% più alti con tempi biblici. Noi rappresentiamo una rete diagnostica privata voluta dal SSN che gli realizza 3 milioni di esami/anno, facciamo che sono noccioline, ma l'Auxologico, Mendel Roma, Fatebenefratelli, sono questi forse privati che "recuperano guadagni"? Ci siamo riconosciuti in un think tank NIPS e abbiamo trovato nelle companies e nei colleghi grande sensibilità e aiuto nel fornire informazioni e proposte di accesso ai test commerciali, i costi/benefici, i limiti, l'assistenza genetica. E magari il signor Michele Bocci di Repubblica potrebbe venire a descrivere come funziona on field.

La diagnosi genetica fetale cambia marcia e, per una volta, la comunità scientifica italiana segna il punto e definisce le regole. Dagli anni '70 la analisi genetica genomica, cioè generale, del feto è stata interpretata dal cariotipo, cioè dalla analisi al microscopio di tutti i cromosomi e delle loro anomalie. Oggi finalmente la genetica molecolare fornisce un nuovo strumento che scandisce tutto il genoma e ne vede le mancanze con precisione 50 volte superiore senza dipendere dall'occhio umano. La tentazione di sostituire il cariotipo con la nuova tecnica array-CGH è forte, ma ora la soluzione sta nell'uso contemporaneo delle due tecniche per ottimizzare il risultato e ottenere uno screening avanzato del corredo genetico del feto. Le regole sono state pubblicate dal Gruppo di Citogenetica della Società Italiana di Genetica Umana con un Position Statement nella rivista Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology nel novembre 2012 ed elevate a punto di riferimento internazionale su Cell Press in una review sui "recenti progressi nei quesiti prenatali del genoma fetale umano" scritta dalla top scientist del settore, Diana Bianchi del Tufts Medical Centre di Boston, USA. Il passaggio dalla ricerca alla pratica clinica inizia il suo cammino con la giunzione delle due tecniche in un solo strumento che, almeno per le gravidanze a maggior rischio, difetti ecografici, test biochimici, età materna, aumentano la sensibilità diagnostica di difetti congeniti attorno al 5%. Perchè venga meglio percepito abbiamo pensato un nome "Prenatal2FastTest®" che rappresenta uno strumento preciso, e anche rapido, se applicato al prelievo di villi coriali, che unisce cariotipo e tecnica array-CGH in una sola interpretazione della salute fetale che si conclude con consulenza genetica. Prenatal2FastTest® è presente per ora in Veneto, Lombardia, Emilia Romagna e Lazio, ed è stato ideato presso il Gruppo Pavanello Sanità di Padova e GenArte di Artemisia Lab. di Roma, col supporto dei maggiori esperti del settore.

Non Invasive PDiagnosis or NIPTest. Una domanda che da tempo ci siamo posti chiedendo ripetutamente alle companies di quantificare i falsi negativi, poichè nel sibillino 1% di "missed diagnosis" pensavamo che si celasse anche il falso negativo. Ora inizia ad affiorare la casistica, e sarà opportuno tentare una quantificazione. Ecco il report dell'ACMG

ACMG, Presenters Discuss False-Positive, False-Negative NIPT Results. March 25, 2013.

While non-invasive prenatal tests allow patients and their healthcare providers to assess the risk of fetal aneuploidy in a pregnancy, presenters at the American College of Medical Genetics and Genomics annual meeting Friday cautioned that sometimes the screens return false-positive or false-negative results. Currently, four US companies —Ariosa Diagnostics, Natera, Sequenom, and Verinata Health, which is now owned by Illumina — offer such non-invasive prenatal screening. Holli Drendel said during her presentation that NIPT is a screening tool, not a diagnostic one. Christopher Osborne presented the case of a 37-year-old woman who, due to advanced maternal age, underwent screening using Verinata's test. Her results were indicative of aneuploidies at chromosomes 13 and 18. Follow-up amniocentesis and SNP microarray assessment, however, showed a normal, male fetus. Thinking there might have been a lab error, Osborne had the test run again, but it gave the same results. Further, a third specimen was later sent to Sequenom for analysis with its test, but it was unable to report any results. He and his team suspected that the problem might be confined placental mosaicism. They received consent from the patient to receive a sample of the placenta for biopsy, but postpartum examination of that tissue ruled mosaicism out as a cause. Two weeks after delivering a normal, male infant, the patient complained of worsening pelvic pain and she was diagnosed with metastatic small cell carcinoma of vaginal origin. "We do think the abnormal [screen result] was driven by circulating cell-free tumor DNA," Osborne said. Indiana's Drendel presented the case of a 36-year-old woman whose non-invasive prenatal test from Sequenom indicated a risk for trisomy 13. Additionally, chorionic villus sampling showed a mosaic karyotype while G-banded analysis of amniotic fluid was normal. The infant was examined one day and 83 days after birth and showed no signed of trisomy 13. Cord blood, obtained postpartum, was normal. However, karyotyping of four quadrants of the placenta, also postnatal, showed mosaicism for trisomy 13, indicating confined placental mosaicism, Drendel said. By contrast, Rachel Allen, a genetic counselor at Lescale Maternal Fetal Medicine in New York State, presented two cases in which non-invasive prenatal screens returned false negative results. In the first case, a 35-year-old woman who had conceived through intrauterine insemination received non-invasive prenatal screening results indicating that no aneuploidy had been detected. However, ultrasounds increasingly show evidence of a chromosomal defect — screens conducted during the first trimester estimated a one in six risk for Down syndrome and a one in 36 risk for either trisomy 13 or trisomy 18. Finally, an amniocentesis confirmed that the fetus had trisomy 21. Similarly, in the second case, this time involving a 37-year-old woman, the non-invasive prenatal screen conducted during the first trimester indicated that everything was within the normal range, while ultrasounds indicated increased risk of Down syndrome. Pathological testing following termination confirmed trisomy 21. After contacting the test provider, Allen said that for the first case the test did not pick up a sufficient fraction of fetal DNA, and thus the returned results were based mainly on maternal DNA. She said she has requested the same information regarding the second case, but she has not yet heard back.

Marzo 2013. American College of Medical Genetics pubblica nuove indicazioni per l'utilizzo di "incidental findings" evidenziati nel sequenziamento clinico di Esomi e Genomi

GDL Citogenetica e Genetica Clinica SIGU. Roma. 5 marzo..in attesa del documento...vediamo alcuni punti condivisi partendo dalla fine:

La consulenza, o consulto genetico è il fulcro dell'uso dei microarrays, che così si confermano punto importante di un sistema complesso di dati, e non tecnica a se stante e sostitutiva.

Nel postnatale a-CGH è elettiva per RM/MC/autismo/epilessie. E' stato ipotizzato un calcolo costi/detection nel paragone cariotipo/a-CGH rispetto alle diverse detection rates (3% vs 15%) che a regime si equivarrebbero. La sensibilità almeno di 75-100 kb.

Nel prenatale rimangono valide le linee del Position Statement 2012 considerando condizioni elettive gli US findings (>6.5%), NI-bitest (>5.5%), difetti cardiaci US, cariotipi dubbi de novo. Per contro i CNV dubbi arrivano al 4%. La sensibilità attorno alle 200 kb.

..the day after..al Percorso Condiviso nella Applicazione aCGH in Diagnosi Prenatale...vivace e intenso il meeting, sebbene privo di Lisa Shaffer indisposta, ma sostituita da un webinar registrato...Novelli, Zollino e Zuffardi hanno esposto una serie di schemi tendenti a una ormai condivisa proposta procedurale nell'uso aCGH, seguiti da un contributo di sintesi, come sempre di gran classe e lucidità, di Bruno Dallapiccola. Seguiranno i verbali in grado di fare una sintesi metodologica. Nel finale, a fronte di una fin troppo sopita preoccupazione di ulteriore deregulation operativa, non è mancato il solito contributo demagogico celebrativo di qualche centralistica programmazione regionale. Ripetiamo anche qua che i servizi sanitari regionali hanno da sempre delegato a strutture private (per proprio merito brave e efficienti), la attività di laboratorio ignorando la salvaguardia delle professionalità e dei lavoratori, salvo strozzarli a ogni cambio di vento con gare devastanti. Ora le regioni programmino quello che vogliono, che la società scientifica però stigmatizzi tali stategie e tenga ben monitorata la salvaguardia dei suoi soci in termini di certezza e qualità del lavoro, specie nell'ambito delle iniziative del gruppo di lavoro "sanità".

...on road..l'OdG prevede anche la elezione del coordinatore per il prossimo triennio...e si sta evidenziando un plebiscito (almeno 100 gli endorsement personali) alla conferma di Antonio Novelli..

..on road..esce in questi giorni su Trends in Genetics la review di Lisa Hui e Diana Bianchi sul Human Fetal Genome..

..on road...qualcosa scricchiola già, molti i punti potenzialmente deflagranti, array-alone test, la stringenza delle indicazioni, trials e conflitti di interessi, sensibilità e prezzi (girano già cifre -60% sul valore di riferimento)...

Il 5 Marzo a Roma Meeting per elaborare Percorso Condiviso nella Applicazione aCGH in Diagnosi Prenatale. Facendo sintesi degli esiti dei precedenti dibattiti, l'incontro prevede l'intervento di Lisa Shaffer (aCGH vs karyotype in prenatal diagnosis) e un panel con, fra gli altri, Bruno Dallapiccola e Orsetta Zuffardi, coordinati da Antonio Novelli e Marcella Zollino. Next March 5th Lisa Shaffer (Spokane, WA) will be in Rome joining a meeting of satellite commissions of italian SIGU and will speech about "Chromosomal Microarray vs karyotyping for prenatal diagnosis".

 

Non Invasive PDiagnosis or NIPTest.

Infuria la battaglia. Dopo che Sequenom col suo MaterniT21plus aveva raddoppiato il suo rating Nasdaq forte del sostegno delle compagnie assicurative US, e manteneva un ragguardevole volume di scambi, col nuovo anno parte un contrattacco Verinata (Verifi) con l'annunciato acquisto da parte di Illumina e quindi entrata nel listino. L'offensiva poi procede con la partnership Perkin Elmer per la distribuzione del test, la richiesta alla FDA pr certificare Verrifi come IVDT (in vitro diadnostic test) e il lavoro (D. Bianchi coach) su AJHG che punta a superare le trisomie dichiarando l'utilizzabilità del sequenziamento massivo su DNA fetale circolante per i microriarrangiamenti. Tutto ciò ancora con il parere riluttante dell'ACMG.

Standard of care. I gruppi sanitari RDI Padova, Pavanello Padova, Mendel Modena informano medici e pazienti nel form di consenso alla diagnosi citogenetica prenatale che, nei gruppi a rischio, la tecnica ArrayCGH associata al cariotipo è più sensibile per anomalie sbilanciate. La paziente sottoscrive la eventuale scelta di esecuzione dell'esame. Italian Health Care Companies offer karyotype plus ArrayCGH genetic test for unbalanced anomalies in high risk pregnancies including the patient acceptance/deny signature as part of the informed consensus form for the prenatal cytogenetic procedure. Form.

CBMX, Combi Matrix Co., SALVA LA PROPRIA PERMANENZA NEL LISTINO NASDAQ; INFATTI dopo un lungo periodo di declino con le azioni vicine allo zero, rimbalza in Nasdaq con la pubblicazione NEJM dei dati del trial NIH ArrayCGH vs Karyotype in PND di Ronald Wapner, da aprile membro del CBMX Scientific Advisory Board. Forte scambio di volumi col titolo dai minimi storici a +300%/day il venerdi 6 dicembre, giorno di uscita dello studio con diffusione mediatica enorme, strana per l'argomento: il Bosone di Higgs ha postato meno tweets. L'interesse di CBMX nel trial non era facilmente identificabile, chi ha unito le cose ha fatto un botto.

Genetic Test Reveals More About Potential Birth Defects Than Conventional Methods... 

il trial che detterà le regole?..intanto non si parla di "molecular karyotype" e questo fa già chiarezza..genetic tests vs conventional methods...i tweets lanciano un forte segno sul peso dei dati, uno per tutti: New NEJM Paper Calls for Arrays to Become 'Standard of Care' in Prenatal Dx.

...ancora ArrayCGH vs Karyotype in PND. New England Journal of Medicine

NEJM pubblica lo studio del team più illustre si potesse presentare...last name...uncle Laird! chi si arrovellava con i villi nell'84 ben ricorda le CVS LATEST NEWS di Laird Jackson. Quando i suoi trials amnio/villi tirarono le conclusioni...queste divennero regole. Ora Arrays/cariotipo su circa 4500 LA a rischio: dup/del Arrays beats Karyio US findings >6%, advanced age >1.7%; triploidy and balanced Karyo only (obvious).

Probabilmente è un pareggio o, come direbbero dopo le primarie del PD, "assieme chi ci ammazza!".

Dr. Wapner, first author, says: “Based on our findings, we believe that microarray will and should replace karyotyping as the standard for evaluating chromosomal abnormalities in fetuses,” said Dr. Wapner. “These chromosomal micro-deletions and duplications found with microarray are often associated with significant clinical problems.”. Lo studio prevede un follow up di 5 anni sui casi con CNV non collocate per verificarne il fenotipo. More.

e anche ArrayCGH vs Karyotype in STILLBIRTHS. New England Journal of Medicine

In the analysis of samples from 532 stillbirths, microarray analysis yielded results more often than did karyotype analysis (87.4% vs. 70.5%, P<0.001) and provided better detection of genetic abnormalities (aneuploidy or pathogenic copy-number variants, 8.3% vs. 5.8%; P=0.007). Microarray analysis also identified more genetic abnormalities among 443 antepartum stillbirths (8.8% vs. 6.5%, P=0.02) and 67 stillbirths with congenital anomalies (29.9% vs. 19.4%, P=0.008). As compared with karyotype analysis, microarray analysis provided a relative increase in the diagnosis of genetic abnormalities of 41.9% in all stillbirths, 34.5% in antepartum stillbirths, and 53.8% in stillbirths with anomalies. More.

Lo studio, federale, è mediaticamente molto supportato, e apre le discussioni, specialmente sulla interpretazione dei dati non chiaramente patologici. Gene tests reveal more but answers not always clear. More

Non Invasive PDiagnosis or NIPTest ?

False positive risk 0.5% and pick up rate 98%(no data or false negative 2%?) suggest the TEST definition. (Reuters Health) - New, non-invasive tests for chromosomal disorders should be reserved for pregnant women with a higher-than-average risk of having a baby with Down syndrome, doctors said this week. The screening tests, which find small amounts of DNA from the fetus in the blood of pregnant women, can help diagnose a few genetic disorders starting late in the first trimester. Women at higher risk include those who are 35 and older, have a family history of genetic disorders or have abnormalities spotted on their ultrasounds...more

Diana Bianchi (Tuft Medical Centre, Boston) conversa su Bio-IT WORLD delle tecniche prenatali non invasive: Diagnosi o test?

 

NIPalmostD...Diagnosi Prenatale Non Invasiva, quasi.. con il corsivetto Philip Bayliss presenta in un sintetico pdf postato in rete lo stato dei trials commercialmente rilevanti per la diagnosi prenatale su ffDNA, il DNA fetale libero nel sangue materno. Nel frattempo le companies si danno guerra sui diritti:

One major question mark for the noninvasive trisomy testing sector is the contentious legal landscape. All three US-based companies are currently embroiled in lawsuits with each other, along with Natera, which has not yet launched a trisomy test, but plans to (CSN 1/18/2012).The major patent in question is US Patent No. 6,258,540, a broad patent assigned to Dennis Lo of the Chinese University of Hong Kong, to which Sequenom holds exclusive rights. Sequenom has said that any test that uses sequencing to analyze fetal DNA from maternal plasma would be infringing on this patent.However, both Verinata and Ariosa are seeking declaratory judgments that their respective tests do not infringe on the '540 patent (CSN 2/29/2012 and CSN 12/21/2011). Verinata also holds IP in the space that it has licensed from Stanford University (CSN 9/7/2011).Sequenom has also sued Ariosa for patent infringement and is seeking an injunction against the company to halt the use and development of its Harmony test (CSN 2/29/2012 and CSN 1/25/2012).

Ariosa lancia il test NIPD-trisomie in Europa! San Jose, Calif.-based Ariosa launched the test for non-invasive detection of fetal trisomies in the US and Canada in May under an agreement with Laboratory Corporation of America, and today's agreement makes The Fetal Medicine Centre the first institution to offer the Harmony test outside of North America. Patients may now see a healthcare provider at the Fetal Medicine Centre, located in London, and receive counseling for the test. 

 

Cytogenetics vacation!

E' stato un anno caldo per la citogenetica in Italia, specie prenatale. Trent'anni fa i villi coriali avevano scosso profondamente e chi c'era spingeva, chi non c'era frenava. Ora gli arrays entrano prepotentemente nella diagnostica citogenetica, specie prenatale, e lo scontro c'è stato, in realtà nei modi più che nella sostanza. Ora è tempo di vacanze, ma ricordiamoci che nulla è come un anno fa: non sarà più che da un lato c'è chi usa gli arrays al posto dei cromosomi e dall'altro chi li usa solo per evidenze anamnestiche pesanti. Sotto la canicola cominciate a pensare che tutto va rivisto, a partire dalle linee guida della citogenetica prenatale...intanto...nice summer !!!!

 

Sono uscite in stampa su Ultrasound Obstet Gynecol 2012, 39: 600-606 le critiche al Position Statement del Gruppo di Lavoro SIGU e la definitiva replica. Ha coinciso con la riunione plenaria del gruppo a due anni dal nuovo insediamento e con un bilancio di attività veramente ragguardevole.

Microarray application in prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2012, 39: 384-388. è la versione printed del position statement uscita in questi giorni. Seguiranno fra non molto le repiche e controrepliche delle parti....

 

Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU). November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol 2012 Jan 20

E' pubblicato dunque online, in attesa della printed version, il paper già annunciato nato dal lavoro del Gruppo SIGU di Citogenetica sulle linee alla applicazione degli arrays in diagnosi prenatale.

 

Le diverse posizioni sbarcano sui magazines. Il contrasto one step e double step sull'uso in primo livello prenatale degli array CGH prende corpo in riviste scientifiche d'impatto, Fiorentino et al. su Prenatal Diagnosis, e il position statement del Gruppo SIGU a tempo di record su Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology.

 

SIGU Milano. 14-16 novembre.

Il GdL Citogenetica approva il position paper del coordinamento: double step in diagnosi prenatale: arrayCGH solo con il cariotipo. Non ha avuto successo la diagnosi one step arrayCGH, unica proposta alternativa alla position paper proposta dal coordinatore che ha dettagliatamente presentato lo statement alternativo presentato da Marina Baldi e lo ha criticato analiticamente suffragato anche da una serie di referti problematici che hanno coinvolto nella pratica clinica molti colleghi che hanno testimoniato difetti e problemi di interpretazione. L'assenza di Marina non ha consentito il contraddittorio. La decisione è stata approvata dalla unanimità dei presenti. Il position paper diventerà documento SIGU con l'assemblea annuale.

 

BIOTECNOLOGIE. IPO SILICON BIOSYSTEMS in preparazione a Piazza Affari. La azienda bolognese (CEO Giuseppe Giorgini), con cui abbiamo costantemente collaborato nello sviluppo della piattaforma prenatale, motiva la quotazione sull'AIM, mercato parallelo di Piazza Affari con la necessità di nuovi canali di finanziamento. SB si occupa di progettazione e sviluppo di strumentazione elettronica pel la manipolazione di singole cellule. DEP array è già operativa nella diagnostica oncologica e a buon livello di sperimentazione per quella prenatale non invasiva.

 

Nicolaides colpisce ancora...Con l'aiuto della NGS è riuscito a portare a oltre il 95% l'affidabilità della diagnosi di trisomia 21 su DNA fetale in plasma materno! Se così è....è fatta! Posto che funzioni anche con #13 e #18 lo screening a basso costo su tutte le gravidanze ridurrebbe di oltre il 90% le diagnosi cromosomiche invasive, ben diversamente dai test biochimici predittivi...(BMJ 2011)

 

Minimal case reports

CVS. Cariotipo. Villi Coriali. Discordanza.

11 weeks gestation. maternal age. CV QFpcr > mosaic trisomy 21, sex XX. Karyotype CV direct 46,XX [46]. Karyotype CV colture 47,XX,+21 [50]. Karyotype amnio 47,XX,+21. STR/scraped slides and tissues/no cross handling or contamination

11 weeks gestation. maternal age. CV QFpcr > mosaic partial trisomy 18 (18q). Karyotype CV 47,XY,+iso (18)(q10)/46,XY. QFpcr amnio > normal. Karyotype amnio 46,XY. Ongoing

 

Nature Magazine promuove un survey anonimo online fra i lettori sul loro income, il guadagno nel loro lavoro...e conseguentemente il loro grado di soddisfazione. E' forse cosa normale nei paesi anglosassoni, sicuramente non nel nostro. Saremmo curiosi di conoscere il grado di soddisfazione dei colleghi che hanno il loro stipendio collegato alla produzione di diagnosi citogenetica prenatale che in questi mesi, nelle offerte per le gare SSN, oscilla fra i 70 e i 100 € ad esame! Nessuno insorge? I Gruppi SIGU Sanità e SIGU Citogenetica se ne dovranno occupare...

 

dal 1989 al 2010..un grafico costi-ricavi di una analisi cromosomica di liquido amniotico...se il proprietario del vostro laboratorio è un petroliere o al piano di sopra è una clinica per lungodegenti...bene, sennò...fate un pò i conti!

 

Happy Holidays with all my staff!!

 

Screenings prenatali

Da più parti cominciano a emergere grandi casistiche che mostrano la debolezza e mettono in discussione il costrutto statistico degli screening combinati prenatali per il rischio di trisomie. Contribuiamo con una casistica di 7700 analisi cromosomiche su villi coriali nel primo trimestre: la frequenza di trisomie e trisomie 21 nel gruppo senza test e in quello col test combinato è sovrapponibile. Misure rilevanti di NT ed età rimangono importanti nell'aumento delle trisomie. I DATI

 

 

1997. Una pietra miliare nello studio della mutagenesi e del rischio di cancro linfoematopoietico. Just in case fosse sfuggito!

Chemical and Radiation Leukemogenesis in Humans and Rodents
and the Value of Rodent Models for Assessing Risks of
Lymphohematopoietic Cancers

National Center for Environmental Assessment-Washington Office
Office of Research and Devleopment
U.S. Environmental Protection Agency
Washington, DC 20460

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Convegno SIFR-SIAMS ad Abano Terme, periodico appuntamento ad egida del Prof.Carlo Foresta. Venerdi 27 Febbraio 2009 alle ore 15 per:Frontiere Biomolecolari della Riproduzione, il prof. Giuseppe Novelli presenta

Fecondazione Medicalmente Assistita e Difetti di Imprinting

Giuseppe Novelli 1,2, Lamberto Camurri1,3, Emiliano Giardina1
1Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini; Università di Tor Vergata; Roma, Italia.
2Arkansas Medical School; Little Rock, Arkansas USA.
3Laboratorio Mendel, Servizi in Genetica Umana, Albinea,Italia